Приказ Минздрава Саратовской области от 08.04.2013 N 386 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания в Саратовской области"



МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ САРАТОВСКОЙ ОБЛАСТИ

ПРИКАЗ
от 8 апреля 2013 г. № 386

О МАССОВОМ ОБСЛЕДОВАНИИ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ
НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В САРАТОВСКОЙ ОБЛАСТИ

В целях реализации на территории области приоритетного национального проекта в сфере здравоохранения и совершенствования массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз) (далее - неонатальный скрининг), в соответствии с Постановлением Правительства Российской Федерации от 27 декабря 2010 г. № 1140 "О порядке предоставления субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации на закупку оборудования и расходных материалов для неонатального и аудиологического скрининга в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения", Распоряжением Правительства Российской Федерации от 27 декабря 2012 г. № 2551-р о распределении в 2013 году субсидий, предоставляемых из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации на закупку оборудования и расходных материалов для неонатального и аудиологического скрининга в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения, приказом Минздравсоцразвития РФ от 22 марта 2006 г. № 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" приказываю:
1. Главным врачам государственных учреждений здравоохранения области:
1.1. Обеспечить проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в соответствии с приложением № 1.
1.2. Взять под личный контроль организацию неонатального скрининга и выполнение рекомендаций по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в ЛПУ в соответствии с приказом Минздравсоцразвития РФ от 22 марта 2006 г. № 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания".
1.3. Назначить ответственных лиц по организации неонатального скрининга в ЛПУ и предоставить приказы в отдел медицинской помощи матери и ребенку управления по охране материнства и детства министерства здравоохранения области в срок до 15.04.2013.
1.4. Обеспечить проведение с медицинским персоналом семинарских занятий с принятием зачета по организации неонатального скрининга, правилам забора и доставки образцов крови в медико-генетическую консультацию ГУЗ "Саратовская областная детская клиническая больница" не реже 2-х раз в год.
2. Рекомендовать председателю комитета здравоохранения администрации муниципального образования "Город Саратов" Н.Е. Бакал, председателю комитета по здравоохранению администрации Энгельсского муниципального района Д.Г. Хижняку, директору муниципального казенного учреждения "Дирекция по организации деятельности муниципальных учреждений здравоохранения Балаковского муниципального района" О.А. Емельяненко, главному врачу МУЗ "Балашовская ЦРБ" В.А. Папыкину, и.о. начальника управления здравоохранения администрации Вольского муниципального района В.А. Сорокину, главным врачам муниципальных учреждений здравоохранения области:
2.1. Обеспечить проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в соответствии с приложением № 1.
2.2. Взять под личный контроль организацию неонатального скрининга и выполнение рекомендаций по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в ЛПУ в соответствии с приказом Минздравсоцразвития РФ от 22 марта 2006 г. № 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания".
2.3. Назначить ответственных лиц по организации неонатального скрининга в ЛПУ и предоставить приказы в отдел медицинской помощи матери и ребенку управления по охране материнства и детства министерства здравоохранения области в срок до 15.03.2013.
2.4. Обеспечить проведение с медицинским персоналом семинарских занятий с принятием зачета по организации неонатального скрининга, правилам забора и доставки образцов крови в медико-генетическую консультацию ГУЗ "Саратовская областная детская клиническая больница" не реже 2-х раз в год.
3. Главному врачу ГУЗ "Саратовская областная детская клиническая больница" В.К. Шабарову:
3.1. Обеспечить контроль за работой лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации.
3.2. Обеспечить укомплектование штата медико-генетической консультации учреждения соответствующим персоналом в связи с расширением задач по проведению неонатального скрининга и с учетом увеличения объема работы.
3.3. Обеспечить подготовку заявок для оснащения лаборатории неонатального скрининга больницы за счет субсидии из федерального бюджета бюджету Саратовской области на закупку оборудования и расходных материалов для неонатального скрининга на 2013 год в срок до 01.05.2013.
3.4. Обеспечить проведение лабораторного исследования образцов крови новорожденных детей на наследственные заболевания в лаборатории неонатального скрининга и лабораторный контроль качества лечения больных детей, выявленных при проведении скрининга.
3.5. Назначить ответственное лицо за проведение неонатального скрининга, представить приказ по учреждению в отдел медицинской помощи матери и ребенку управления по охране материнства и детства министерства здравоохранения области в срок до 15.04.2013.
3.6. Обеспечить проведение в медико-генетической консультации медико-генетического консультирования семей, имеющих детей с наследственными заболеваниями.
3.7. Обеспечить ведение территориального регистра больных с наследственной патологией.
3.8. Обеспечить диспансерное наблюдение больных с наследственной патологией, при необходимости госпитализацию для дополнительного обследования и лечения.
3.9. Назначить ответственных лиц за диспансерное наблюдение и своевременное лечение больных с адреногенитальным синдромом, врожденным гипотиреозом, с фенилкетонурией, с галактоземией, с муковисцидозом, выявленных при проведении неонатального скрининга. Представить приказ в отдел медицинской помощи матери и ребенку управления по охране материнства и детства министерства здравоохранения области в срок до 15.04.2013.
3.10. Обеспечить осуществление контроля своевременного выполнения государственными и муниципальными учреждениями здравоохранения области всех необходимых мероприятий по проведению неонатального скрининга.
3.11. Обеспечить прием, хранение, выдачу и предметно-количественный учет, рациональное целевое использование с учетом сроков годности поступающих наборов реактивов (тест-систем) для проведения массового обследования новорожденных детей в соответствии с требованиями действующего законодательства.
3.12. Обеспечить оперативную подачу информации о поставке каждой партии наборов реактивов (тест-систем) в отдел медицинской помощи матери и ребенку управления по охране материнства и детства министерства здравоохранения области по телефону/факсу 57-99-71 и письменном виде.
4. Главному внештатному специалисту по медицинской генетике министерства здравоохранения области Л.П. Андреевой:
4.1. Обеспечить проведение анализа эффективности неонатального скрининга и еженедельное представление (по средам до 14.00) отчета о количестве обследованных новорожденных, выявленной патологии, количестве наборов реагентов, поставленных за счет бюджетных ассигнований федерального и областного бюджетов, количестве наборов реагентов в остатке на отчетную дату раздельно по нозологиям, а также выявленной дефектуре по проведению неонатального скрининга в ЛПУ области в отдел медицинской помощи матери и ребенку управления по охране материнства и детства министерства здравоохранения области в письменном виде.
4.2. Обеспечить ежемесячное представление информации по проведению неонатального скрининга в отдел медицинской помощи матери и ребенку управления по охране материнства и детства в срок до 2 числа месяца, следующего за отчетным (приложение № 2), а также списков выявленных больных за отчетный период.
5. Заместителю начальника управления по охране материнства и детства, начальнику отдела медицинской помощи матери и ребенку С.А. Дудиной обеспечить:
5.1. Координацию этапов проведения неонатального скрининга и информационную поддержку.
5.2. Направление в Минздрав России ежемесячного отчета о проведении неонатального скрининга в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения в соответствии с утвержденной формой (приложение 2) в срок до 5 числа месяца, следующего за отчетным.
6. Признать утратившим силу приказ министерства здравоохранения Саратовской области от 3 февраля 2012 г. № 85 "О массовом обследовании новорожденных на наследственные заболевания в Саратовской области".
7. Контроль за исполнением приказа возложить на заместителя министра, начальника управления по охране материнства и детства Е.И. Ермолаеву.

Министр здравоохранения
Саратовской области
А.Н.ДАНИЛОВ





Приложение 1
к приказу
министерства здравоохранения Саратовской области
от 8 апреля 2013 г. № 386

ОРГАНИЗАЦИЯ
ПРОВЕДЕНИЯ МАССОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ
ДЕТЕЙ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Массовое обследование новорожденных (далее - неонатальный скрининг) на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) проводится в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.
Для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови у новорожденных детей в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, специально подготовленным работником в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, утвержденных приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания". Забор образца крови осуществляется с учетом положений статьи 20 Федерального закона Российской Федерации от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации".
В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение забор образца крови для проведения исследования осуществляется немедленно в лечебном учреждении, куда поступил ребенок, специально подготовленным работником в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, утвержденными приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания".
Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки, которые выдаются медико-генетической консультацией ГУЗ "Саратовская областная детская клиническая больница" государственным и муниципальным учреждениям здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь женщинам в период родов, по количеству ежегодного числа родов и при необходимости государственным и муниципальным учреждениям здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь детям.
Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей, лабораторный контроль качества лечения больных детей, медико-генетическое консультирование с последующей пренатальной диагностикой семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, осуществляются медико-генетической консультацией ГУЗ "Саратовская областная детская клиническая больница".
Для проведения неонатального скрининга необходимо обеспечить:
- направление образца крови или новорожденного ребенка, независимо от места его пребывания, на подтверждающую диагностику в срок до 48 часов по получении вызова из медико-генетической консультации;
- госпитализацию в больничное учреждение новорожденного ребенка, нуждающегося в дополнительном обследовании и уточнении диагноза наследственного заболевания, по направлению медико-генетической консультации.
Диспансерное наблюдение и лечение детей с наследственными заболеваниями осуществляется по месту жительства с обязательными периодическими контрольными обследованиями в профильных подразделениях ГУЗ "Саратовская областная детская клиническая больница" (медико-генетической консультации, детском и подростковом эндокринологическом центре, центре муковисцидоза, отделении гастроэнтерологии).
При необходимости подтверждение диагноза проводится в федеральных специализированных медицинских центрах.





Приложение 2
к приказу
министерства здравоохранения Саратовской области
от 8 апреля 2013 г. № 386

Ежемесячный отчет о проведении неонатального скрининга в учреждениях
государственной и муниципальной систем здравоохранения
Саратовская область за ___________ 201__ года


январь февраль март апрель май июнь июль август сентябрь октябрь ноябрь декабрь

Родилось живыми

Число обследованных
новорожденных:
на фенилкетонурию
врожденный
гипотиреоз
адреногенитальный
синдром
галактоземию
муковисцидоз

Число выявленных
больных:
фенилкетонурией
врожденным
гипотиреозом
адреногенитальным
синдромом
галактоземией
муковисцидозом

Число новорожденных,
получающих лечение:
всего, в т.ч.
фенилкетонурией
врожденным
гипотиреозом
адреногенитальным
синдромом
галактоземией
муковисцидозом



------------------------------------------------------------------